Kas olete kunagi mõelnud, miks võib inimene välja näha täpselt nagu tema isa või ema? Miks on identsed või mitte identsed kaksikud? Sellele mõistatusele saab vastuse, kui mõistate, mis on genoom, DNA ja geenid. [[Seotud artikkel]]
Mis on genoom?
Genoom on organismi DNA täielik komplekt, geenid sisalduvad selles. Genoom sisaldab kogu teavet, mis on vajalik organismi moodustamiseks ja funktsioonide täitmiseks. Genoomi suurus on DNA koguhulk, mis sisaldub genoomi ühes täielikus koopias. Inimese genoomi nimetatakse Homo sapiens genoomiks, mis koosneb 23 paaris kromosoomist, milles on rohkem kui 3 miljardit DNA aluspaari (aluspaari). Inimkehas on vähemalt 3 miljonit DNA paari ja kõik need asuvad iga raku tuumas. Mis on DNA?
Desoksüribonukleiinhape või DNA on bioloogiline materjal, mis esineb meie keha igas rakus. DNA on pärilik ja see on geneetiline kood, mis eristab teid teistest inimestest. DNA on kahe pika keerutatud ahela paari kujuline. Seda linti nimetatakse kaksikheeliks. Iga bänd on üksuste paigutus, mida nimetatakse alusteks. Aluseid on nelja tüüpi, nimelt: adeniin (A), tsütosiin (C) , guaniin (G) ja tümiin (T). Adeniin sidemega tümiin, ajutine guaniin sidemega tsütosiin. Need sidemed moodustavad DNA ahelate vahel redelilaadse struktuuri. Nende üksuste paigutusest saab hiljem geneetiline kood, nimelt juhised elusolendite, sealhulgas inimeste kõigi kehaliste funktsioonide kohta. Mis on geen?
Geenid on DNA kogumid. Inimese geeni suurus varieerub sõltuvalt selles sisalduva DNA kogusest. Alates sadadest kuni miljonite DNA-d. Igal inimesel on hinnanguliselt 20 000 kuni 25 000 geeni. Seejärel ühinevad need geenid kromosoomideks. Umbes üks protsent geenidest on juhised selle kohta, milliseid valke kehas toota. Samal ajal kui teised mängivad olulist rolli rakkude aktiivsuse reguleerimisel. Inimkehas on igast geenist kaks koopiat. Üks eksemplar isalt ja üks eksemplar emalt. Enamik geene, mida kõik inimesed jagavad, on samad. Kuid on umbes vähem kui 1 protsent geene, mis erinevad inimestelt. See erinevus muudab füüsilise välimuse mitte iga inimese jaoks ühesuguseks. Ülevaade geenide funktsioonist inimkehas
Võib olla raske ette kujutada ja mõista, mis on genoom, geenid või DNA. Järgmine näide võib teid aidata: Siin on laps nimega Saara. Tema keha koosneb miljonitest rakkudest. Iga raku tuuma sees on kromosoomid. Kromosoomid on pikad kondenseerunud DNA ahelad. Saaral on paar kromosoome, üks isalt ja teine emalt. Isa kromosoomid sisaldavad lokkis juuste geeni. Nii ka emalt pärinevad kromosoomid. Geneetiline kood annab Saara kehale juhised valkude moodustamiseks, et teha lokkis juuksed. Sellepärast on Saaral lokkis juuksed. Sarah isal on lisaks lokkis juuste geenile kaks mustade juuste geeni, emal aga üks mustade juuste geen ja üks pruunide juuste geen. Seejärel sai Sarah isalt ühe mustade juuste geeni ja emalt ühe mustade juuste geeni. Seetõttu on Saaral mustad juuksed. Sarah’ noorema venna Irwaniga on lugu hoopis teine. Irwan sai ühe musta juuste geeni oma isalt ja ühe pruuni juuste geeni emalt. Sellega on Irwanil mustad pruunid juuksed, mis erinevad Sarah'st, kellel on mustad juuksed. Pärilike geenide kombinatsiooni erinevused võivad muuta iga inimese erinevaks, isegi kui nad on õed-vennad. Kuid laias laastus jäävad kõigi inimeste organid samaks. Mõlemal Sarahil ja Irwanil on omadused, mis muudavad nad inimesteks ja erinevad teistest elusolenditest. Aga geneetilised häired?
Lisaks normaalsetele kehafunktsioonidele võib teatud haigusi põhjustada ka ebaõige või muutunud geenitöö. Terviseprobleemid võivad tuleneda muutunud geenidest (mutatsioonidest), lisageenide olemasolust või teatud geenide kadumisest. Mõned näited levinud geneetilistest häiretest hõlmavad Downi sündroomi, sirprakuline aneemia, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria ja palju muud. [[seotud artikkel]] Arvestades, et inimkehas on 25–35 tuhat geeni. Võib esineda geenide kõrvalekaldeid. Selle seisundi ilmnemisel vajate üldiselt nõustamist geenispetsialistiga. Arst selgitab, millised on genoom, geenid ja DNA, mis võivad esineva geneetilise häire põhjuseks olla. Samamoodi geenide tüüpidega, millel on potentsiaal seda vallandada.