Lipiidide metabolismi ja haigusriski mõistmine

Lipiidide metabolism on keeruline protsess organismis, mis hõlmab mitut etappi alates lipiidide allaneelamisest toidust või lipiidide tootmisest organismis kuni nende lagunemiseni või muundumiseni mitmeteks lipiide sisaldavateks struktuurideks kehas. Siin nimetatud lipiidid on rasvad või rasvataolised ained, nagu õlid, rasvhapped, vahad ja kolesterool. Suurem osa toidu lipiididest on triglütseriidide ja kolesterooli kujul. Mõlemad on lipiidide tüübid, mis võivad olla tervisele kahjulikud, kui nende tase on ülemäärane. Kuid põhimõtteliselt on kõigil lipiiditüüpidel eeliseid.

Lipiidide metabolismi funktsioonid

Lipiididel on palju bioloogilisi funktsioone, nimelt energia salvestamine ning rakumembraanide ja lipoproteiinide komponentidena toimimine. Enamik lipiidide või rasvade vorme on aga keerulised molekulid, mis peavad enne kasutamist läbima metaboolsed protsessid. Lipiidide ainevahetus võimaldab keha organitel kasutada energiat või salvestada energiat rasv- või keharasvasse. Keha organid, nagu süda, põrn, aju ja teised, kasutavad neid energiaid, et hoida oma tööd korralikult.

Haigused, mis võivad häirida lipiidide metabolismi

Mitte alati ei saa lipiidide metabolismi protsess normaalselt kulgeda. On mitmeid tingimusi, mis võivad seda protsessi häirida, kuid enamik neist on geneetilised haigused. Siin on kolm haigust, mis võivad lipiidide metabolismi protsessi häirida.

1. Gaucheri tõbi

Gaucher' tõbi on haruldane pärilik või geneetiline haigus, mis põhjustab lipiidide metabolismi häireid. Selle haigusega inimeste kehas ei ole piisavalt glükotserebrosidaasi ensüüme, mis toimivad lipiidide lagundamiseks. See seisund põhjustab rasvainete kogunemist erinevatesse kehaorganitesse, nagu põrn, maks, kopsud, luud ja mõnikord ka aju. Rasva kogunemine nendesse elunditesse võib samuti häirida nende tööd. Gaucher' tõvest on kolme tüüpi häireid, nimelt:

  • Tüüp 1

Seda tüüpi iseloomustab maksa ja põrna suurenemine, samuti luude kõrvalekalded, nagu valu kuni luumurdudeni. I tüüpi Gaucher' tõbi võib mõnikord põhjustada ka kopsu- ja neeruprobleeme. Erinevalt teistest Gaucher' tõve tüüpidest ei mõjuta see tüüp aju. I tüüpi Gaucher' tõbi võib esineda kõigil ja igas vanuses.

  • Tüüp 2

See seisund võib põhjustada tõsist ajukahjustust ja tekkida imikutel. Enamik 2. tüüpi Gaucher' tõvega lapsi sureb 2-aastaseks saades.

  • Tüüp 3

3. tüüpi Gaucher' tõve korral on võimalik maksa ja põrna suurenemine.Selle tüübi korral võib aju järk-järgult mõjutada. See seisund algab tavaliselt lapsepõlves või noorukieas. Seni ei ole Gaucher' tõve 2. ja 3. tüübi raviks võimalik ravida. 1. tüübi puhul on ravivõimalused saadaval ensüümasendusravimitega ravina. Kui ajukahjustus on tekkinud, ei ole ravimit, mis seda probleemi saaks ravida.

2. Tay-Sachsi haigus

Tay-Sachsi tõbi on lipiidide ainevahetuse häire, mis on haruldane pärilik haigus. Selle seisundi tõttu koguneb ajus palju rasvaineid. See kogunemine võib hävitada närvirakke, põhjustades haigele füüsilisi ja vaimseid probleeme. Tay-Sachsi tõvega imikud näivad esimestel kuudel normaalsed. Aja jooksul tema füüsilised ja vaimsed võimed aga langevad. Tay-Sachsi tõve sümptomid on järgmised:
  • Lapsed muutuvad pimedaks ja kurdiks
  • Neelamisvõime kaotus
  • Lihased hakkavad erodeerima
  • Ilmub halvatus.
Tay-Sachsi tõve põhjus on geenimutatsioon. Kui mõlemal vanemal on geen, on 25-protsendiline tõenäosus, et lapsel tekib see lipiidide ainevahetuse häire. Siiani pole Tay-Sachsi tõbe ravitud. Mitut tüüpi ravimid ja hea toitumine võivad aidata mõningaid sümptomeid leevendada. Vaatamata parimale hooldusele surevad Tay-Sachsi tõvega lapsed tavaliselt 4-aastaselt.

3. Barthi sündroom (BTHS)

BTHS on haruldane geneetiline lipiidide metabolismi häire, mis mõjutab peamiselt mehi. Selle seisundi põhjustab tafatsiini geeni (TAZ) mutatsioon, mis mõjutab kardiolipiini tootmist. Kardolipiin on oluline lipiid, mis mängib olulist rolli energia metabolismis. BTHS on tõsine seisund, mis võib põhjustada selliseid probleeme nagu:
  • Südamelihase nõrkus (kardiomüopaatia),
  • Neutropeenia (madal valgeliblede arv)
  • Hüpotoonia (lihaste toonuse langus)
  • Lihaste nõrkus
  • Skeletilihased ei arene
  • pidurdunud kasv
  • Väsimus
  • Füüsiline puue
  • Metüülglutakoonatsiduuria (orgaaniliste hapete sisalduse suurenemine, mis põhjustab mitokondrite ebanormaalset funktsiooni).
[[seotud artiklid]] BTHS-i põdejatel võivad olla kõik ülaltoodud tunnused, üks või ainult kaks sümptomit. See haigus kandub emalt tütrele ja pojale. BTHS-i haiguse sümptomeid kogevad siiski ainult poisid. BTHS-i ravimiseks ei ole ühtegi ravimit. Teie arst võib välja kirjutada ravimeid ainult sümptomite raviks. BTHS-i põdejad peavad olema toitumisega ettevaatlikud. Parem oleks, kui kogu tarbitud toit oleks seda haigust tundva toitumisspetsialisti või arsti järelevalve all. Kui teil on lipiidide ainevahetuse kohta küsimusi, võite küsida oma arstilt otse SehatQ peretervise rakenduses tasuta. Laadige rakendus SehatQ kohe alla App Store'ist või Google Playst.