Jacobi sündroomi geneetiline seisund, mis mõjutab ainult mehi

Võib-olla olete kuulnud XYY sündroomist või Jacobi sündroomist, kuid pole kunagi teadnud, mida see tähendab ja mis põhjustab selle esinemist inimkehas. Jacobi sündroom on geneetiline seisund, mis hõlmab iga inimese raku kromosoome. Tavaliselt on meestel igas rakus 46 kromosoomi, nimelt X- ja Y (XY) kromosoomid. Jacobi sündroom tekib ka siis, kui meestel on igas rakus ekstra Y-kromosoom (XYY). Jacobi sündroomiga meestel on 47 kromosoomi.

Lisateavet Jacobi sündroomi kohta

See geneetiline seisund, tuntud ka kui XYY karüotüüp või YY sündroom, esineb ühel mehel tuhandest ja võib esineda ainult meestel. Enamikul Jacobi sündroomiga inimestel on ebatavaline füüsiline seisund. Mõned neist on pikka kasvu, teistel on probleeme kõne artikulatsiooniga. Nad võivad kasvada ka erineva lihase kujuga. Sellegipoolest ei ole Jacobi sündroomiga inimestel olulisi füüsilisi erinevusi võrreldes nendega, kellel seda ei ole. Nende seksuaalne areng oli samuti normaalne. Niisiis, millised on Jacobi sündroomi sümptomid?

Jacobi sündroomi sümptomid

Jacobi sündroomiga sündinud imikud ei näita mingeid füüsilisi erinevusi. Sest Jacobi sündroomi üks levinumaid sümptomeid on ebatavaline pikkus. Tavaliselt võib seda näha 5-6-aastaselt. Igal Jacobi sündroomiga mehel on erinevad sümptomid. Järgmised tingimused on kõige levinumad sümptomid:
  • Suhteliselt väike kaal, võrreldes tema kasvuga
  • Suurem pea suurus
  • Tõsise akne ilmnemine noorukieas
  • Sul on raske õppida ja raskusi rääkimisega
  • Motoorse arengu hilinemine, näiteks kõndimine või istumine
  • Nõrgad lihased (hüpotoonia)
  • Värinad kätes
  • Madalam IQ
Mitte et igal mehel, kellel on Jacobi sündroom, on ülaltoodud sümptomid. Tegelikult ei ilmne mõnel Jacobi sündroomi all kannatajatel mingeid füüsilisi sümptomeid. Täiskasvanud meestel on viljatus või viljatus sümptom, mida võib tunda Jacobi sündroomi tõttu. Lastel võib Jakobi sündroom põhjustada käitumisprobleeme, nagu tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD), ärrituvus, impulsiivsus või isegi väljakutse. Kuid rahulik, neid käitumisi saab vanusega leevendada.

Jacobi sündroomi põhjused

Jacobi sündroom on juhusliku segu ehk mutatsiooni tulemus, kui luuakse mehe geneetiline kood. Teadlased jõudsid järeldusele, et Jacobi sündroom tekib juhuslikult, embrüo moodustumise ajal. Enamik Jacobi sündroomi juhtudest on põhjustatud vigasest rakkude jagunemisest spermatosoidides ja neid ei edastata perekondades.

Kas Jacobi sündroom on ravitav?

Vastus on eitav. Jacobi sündroomi ei saa ravida. Kuid ravi vormis ravi võib vähendada sümptomeid, mis ilmnevad haigetel. Eriti kui Jacobi sündroom on varakult diagnoositud. Jacobi sündroomiga inimesed võivad küsida abi haiglast, et ületada kõik sümptomid, mida nad tunnevad, nagu raskused kõnel või õppimisvõime. Inimeste vananedes peavad Jacobi sündroomiga inimesed konsulteerima ka reproduktiivspetsialistide meeskonnaga, et kirjeldada võimalikke viljatusprobleeme. Siin on teraapia tüübid, mida Jacobi sündroomiga inimesed saavad läbida.

  • Kõneteraapia

Kuna Jacobi sündroomiga inimestel võib esineda raskusi rääkimisega, võib meditsiinitöötajate meeskond soovitada probleemi lahendamiseks kõneteraapiat.

  • Füsioteraapia

Füsioteraapiat võivad teha Jacobi sündroomiga inimesed, kellel on probleeme lihaste ja motoorsete oskustega.

  • Haridusteraapia

Kui teie lapsel on Jakobi sündroom, tasub seda arutada koolis õpetajatega, et vältida arusaamatusi. Koostage õppekava, mis vastab teie lapse vajadustele kõige paremini. [[Seotud artikkel]]

SehatQ märkmed

Jaakobi sündroomiga inimesed liiguvad tavaliselt nagu teised inimesed üldiselt, kuigi nad peavad tunnetama haigusseisundi sümptomeid. Jaakobi sündroomi tekib aga märkamatult. Kui Jacobi sündroom diagnoositakse võimalikult varakult, on see muidugi parem, sest meditsiinimeeskond oskab anda soovitusi kõige sobivama ravi kohta.