Pfeifferi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Pfeifferi sündroom on väga haruldane haigus. Ainult 1 laps 100 000-st sünnib selle haigusega. Pfeifferi sündroom tekib siis, kui loote kolju luud, käte ja jalgade luud sulavad emakas liiga kiiresti geenimutatsioonide tõttu. Millised on põhjused, sümptomid ja ravi?

Pfeifferi sündroomi põhjused

Veel ema kõhus olles ei ole lapse kolju ülaosa terve. See annab ruumi aju kasvuks ja arenguks. Hiljem sulandub kolju ülaosa alles pärast seda, kui lapse pea on täissuuruses.

Pfeifferi sündroom tuleneb kolju ülaosa luude liiga varajasest liitumisest. Selle tulemusena ei saa kolju luud aju kasvades laieneda, mõjutades lapse pead ja nägu. Lisaks tekib Pfeifferi sündroom ka teatud rakkude kasvu ja surma kontrollivate geenide vigade tõttu.

Pfeifferi sündroomi sümptomid ja tüübid

Pfeifferi sündroomi on kolme tüüpi, millest igaühel on oma sümptomid:

1. Pfeifferi sündroomi tüüp 1

1. tüüpi Pfeifferi sündroom on kõige kergem ja levinum. I tüüpi Pfeifferi sündroomiga imikutel ilmnevad mõned füüsilised sümptomid, kuid nende ajufunktsioon on endiselt normaalne. I tüüpi Pfeifferi sündroomi sümptomid on järgmised:

• Silma hüperlorism (seisund, kus silmad on üksteisest kaugel)
• Otsmik, mis näeb välja kõrge ja silmatorkav
• Brahütsefaalia (lame pea tagaosa)
• Alumine lõualuu väljaulatuv
• Hüpoplastiline ülalõualuu (ülemine lõualuu ei ole täielikult välja arenenud)
• Suured pöidlad ja varbad, mis on ühest sõrmest teise kaugusel
• Kuulmisraskused
• On probleeme hammaste ja igemetega

I tüüpi Pfeifferi sündroomiga imikud võivad elada täiskasvanueas väheste probleemidega.

1. tüüpi Pfeifferi sündroomi põhjustavad mutatsioonid FGFR1 või FGFR2 geenides, mis on osa areneva lapse luudest. Kui isal või emal on see geenimutatsioon, on lapsel 50% risk haigestuda Pfeifferi sündroomi.

2. Pfeifferi sündroomi tüüp 2

2. tüüpi Pfeifferi sündroomil on eluohtlikud sümptomid, kuna see on raskem kui tüüp 1. Sümptomid on järgmised:

• Pea ja näo luud ühinevad varakult ja moodustavad "ristikulehe"
• Proptoos või eksoftalmos (silmakoopast väljaulatuv silm)
• Arengupeetus ja raskused tundide järgimisel, kuna aju pole täielikult välja kasvanud
• Anküloos (liigeste ja luude kokkukleepuv jäikus)
• Ei saa hästi hingata
• Hüdrosafeli (vedeliku kogunemine ajuõõnde)

Pfeifferi sündroomi tüüp 2 nõuab lapse opereerimist, et täiskasvanueas ellu jääda.

3. Pfeifferi sündroomi tüüp 3

Pfeifferi sündroomi tüüp 3 peetakse raskemaks kui tüüp 1 ja 2, kuna see on eluohtlik. Kuna Pfeifferi sündroomi tüüp 3 võib põhjustada lapsel probleeme olulistes elundites, nagu kopsud ja neerud. Sümptomite poolest on Pfeifferi sündroomi tüüp 3 peaaegu sama, mis tüüp 2, ainult "ristikulehe" peakuju sümptomid puuduvad. Täiskasvanueas ellujäämiseks on patsiendi elu jooksul vaja teha mitmeid operatsioone.

Ühes uuringus põhjustasid 2. ja 3. tüüpi Pfeifferi sündroomi mutatsioonid FGFR2 geenis. Lisaks võib Pfeifferi sündroomi tüüp 2 ja 3 tekkida ka siis, kui isa on eakas (eakas). Seda seetõttu, et vanemate meeste spermatosoidid muteeruvad tõenäolisemalt kui nooremad mehed.

Kuidas Pfeifferi sündroomi diagnoositakse?

Tehnoloogia abil ultraheli, Arstid suudavad tavaliselt diagnoosida Pfeifferi sündroomi, kui laps on veel emakas. Arst märkab mis tahes enneaegset koljuluude sulandumist ja muid nähtavaid sümptomeid sõrmedel ja varvastel. Kui ilmnevad nähtavad sümptomid, paneb arst lapse sündimisel diagnoosi. Kui sümptomeid peetakse kergeks, paneb arst lapsele diagnoosi alles mõne kuu või aasta pärast. Lõpuks palub arst vanematel ja lapsel läbida geenitestid. Seda tehti selleks, et näha FGFR geeni ja selle geeni "kandja" olemasolu.

Pfeifferi sündroomi ravi

Pärast seda, kui Pfeifferi sündroomiga laps on 3 kuud vana, soovitab arst operatsiooni kolju kujundamiseks ja ajule avaldatava surve leevendamiseks. Selle operatsiooni käigus rekonstrueeritakse kolju, et muuta see sümmeetrilisemaks, et ajul oleks ruumi kasvada. Pärast kirurgilise paranemisprotsessi lõppu soovitab arst ka kirurgilist protseduuri, et ravida lõualuu, näo, käte või jalgade Pfeifferi sündroomi sümptomeid. Seda tehakse selleks, et laps saaks korralikult hingata ning jalgu ja käsi kasutada. [[Seotud artikkel]]

Oodatav eluiga Pfeifferi sündroomiga

I tüüpi Pfeifferi sündroomiga inimeste jaoks pole täiskasvanuks saamine võimatu. I tüüpi Pfeifferi sündroomiga inimesed saavad endiselt teiste lastega mängida, koolis käia ja Pfeifferi sündroomiga täiskasvanuks saada. Kuna Pfeifferi sündroomi tüüp 1 on endiselt võimalik ravida operatsiooni, füsioteraapia ja pikaajaliste operatsiooniplaanidega. Siiski ei ole 2. ja 3. tüüpi Pfeifferi sündroomiga inimestel nii vedanud kui 1. tüüpi Pfeifferi sündroomiga inimestel. Kuna 2. ja 3. tüüpi Pfeifferi sündroomi sümptomid võivad mõjutada lapse hingamis-, liikumis- ja mõtlemisvõimet. Seetõttu võib Pfeifferi sündroomi varajane avastamine aidata haigetel elada täiskasvanueani, kuigi sellega kaasnevad endiselt kerged sümptomid.