Arlekiini ihtüoos on geneetiline haigus, mida iseloomustab kuiv, paksenenud, ketendav nahk, mis sarnaneb kalasoomustega. Selle lapse haigusseisund on väga haruldane, esinemissagedus 1 sünnist 300 000-st. Praeguseks on kogu maailmas teatatud umbes 200 juhtumist. Üldiselt mõjutab see tervisehäire kehaosi, sealhulgas silmalaugusid, nina, suu ja kõrvu. Tekkivad nahahaigused võivad imikutel raskendada kehatemperatuuri reguleerimist ja infektsioonidega võitlemist. Kuna tegemist on tõsise seisundiga, vajab see haruldane nahahaigus intensiivset arstiabi. Aga mis on põhjus?
Arlekiini ihtüoos põhjustatud geenimutatsioonist
Juhtum arlekiini ihtüoos Esimest korda teatati, et haigus tekkis Ameerika Ühendriikides Lõuna-Carolinas aastal 1750. Kui esimene juhtum avastati rasedustestide käigus, siis 1983. aastal. Ekspertide sõnul on selle haiguse põhjuseks ABCA12 geeni mutatsioonid. Need geenid mängivad rolli naharakkude arenguks oluliste valkude moodustumisel. Kui ABCA12 geeni talitlus on häiritud, on naha väliskihi areng pärsitud. See seisund muudab naha kõvaks ja paksuks. Inimene võib olla haiguse kandja (vedaja), kuid ei ilmnenud mingeid sümptomeid ega tunnuseid. Näiteks võite saada kandja arlekiini ihtüoos kui pärid geeni ühelt vanemalt. Kuid kui teie mõlemal vanemal on geen, on teil 25-protsendiline tõenäosus haigusesse haigestuda. Vastavalt andmetele alates Haruldaste häirete riiklik organisatsioon, arlekiini ihtüoos mõjutab umbes 1 inimest 500 000-st.Sümptom arlekiini ihtüoos võib aja jooksul muutuda
Tavaliselt sümptomid arlekiini ihtüoos on vastsündinu ajal paremini nähtav. Kuid aja jooksul sümptomid muutuvad.Vastsündinutel
Vastsündinutel on nähtavad sümptomid kõva, paksenenud ja pingul nahk kõigil kehapindadel, sealhulgas näol. See võib põhjustada mitmeid probleeme, sealhulgas:- Silmalaugud, mis käivad välja
- Silmad ei saa sulgeda
- Huuled on pingule tõmmatud, nii et suu on lahti
- Kõrvad sulandunud peaga
- Jalad ja käed on väikesed ja paistes
- Käte ja jalgade liigutamise raskused
- Raske imetada
- Hingamisprobleemid
- Naha infektsioonid
- Dehüdratsioon või vedelikupuudus
- Madal kehatemperatuur
- Naatriumisisaldus veres, mis on üle normi või hüpernatreemia
Kui laps areneb
Kui nad on vanemad, imikud, kes kannatavad arlekiini ihtüoos võib esineda viivitusi füüsilises arengus järgmisel kujul:- Punane ja ketendav nahk
- Õhukesed juuksed
- Ebatavalised näojooned
- Kuulmisvõime langus
- Probleemid sõrmede liikumisega
- Paksud küüned
- Korduvad nahainfektsioonid
- Tundke end alati kuumana
saab arlekiini ihtüoosravitud?
Seda haruldast haigust, mida sageli peetakse needuseks, ei saa ravida. Seni ei ole ravimit ega meditsiinilist protseduuri, mis suudaks patsienti taastada. Aga see erineb vanast ajast, kus kannataja arlekiini ihtüoos suudavad pärast sündi ellu jääda vaid paar päeva, nüüd suudavad nad vastsündinute intensiivravi ja ravimitega kauem vastu pidada. Ravi eesmärk on ravida sümptomeid, eriti neid, mis ilmnevad nahal. Põhjus on selles, et nahk on keha esimene kaitsevahend bakterite ja viiruste vastu. Seetõttu on naha sümptomitega tegelemine väga oluline laste jaoks, kellel on arlekiinihtüoos sagedased nahainfektsioonid. Vastsündinud, kellel on arlekiini ihtüoos nakatumise vältimiseks asetatakse niiskesse ja hügieenilisse ruumi. Lisaks annab arst vaseliinist valmistatud kreemi, et beebi nahk oleks sile ja hüdreeritud. Arst määrab ka mitmeid muid ravimeid, näiteks:- Nakkuse vältimiseks kasutage antibiootikume
- Nakatumise vältimiseks katke nahk sidemega
- Asetage toru hingamisteedesse, et aidata hingata
- Pakkuda silmatilku või muud silmakaitset.