Mõistet geenimutatsioon seostatakse sageli kui põhjust, miks keegi muutub superkangelaseks või superkangelaseks kaabakas ehk kurjategijad, kellel on tavatingimustest rohkem või vähem kehaosi. Kuigi meditsiinimaailmas endas ei põhjusta organismis esinevad geneetilised mutatsioonid alati nii drastilisi muutusi. Paljudel juhtudel põhjustavad kehas esinevad geneetilised mutatsioonid haigusi ilma märgatavaid füüsilisi muutusi põhjustamata. Näiteks vähi puhul on see haigus kõige levinum mutatsioonivorm inimkehas. Mis on siis geneetiline mutatsioon ja mida tuleks selle käigus arvesse võtta? Olge nüüd, vaadake täielikku selgitust allpool.
Geenmutatsiooni määratlus
Geen on osa rakust, mis asub kromosoomis. See jaotis vastutab DNA-sse salvestatud geneetilise teabe edastamise eest vanematelt lastele. See geneetiline teave muudab lapsed ja vanemad sarnaseks. Alustades füüsilisest sarnasusest, nagu nägu ja juuksed, haigusega. Tsiteeritud alates Riiklik inimgenoomi uurimisinstituut, geenimutatsioonid on muutused DNA nukleotiidjärjestustes, mis on põhjustatud DNA kopeerimise vigadest, mis tekivad raku jagunemisel, kokkupuutel kemikaalide või mutageenidega või viirustega nakatumisel. Geneetiline muutus või mutatsioon on keeruline protsess, mis hõlmab organismi väikseimat üksust, nimelt rakku ja selles sisalduvat DNA-d. Mõnel juhul võivad esinevad mutatsioonid avaldada kehale positiivset mõju, näiteks muuta meid haiguse suhtes immuunsemaks. Inimesed, kellel on mutatsioonid, kogevad muutusi nende DNA geneetilises materjalis. Need muutused võivad esineda ainult DNA-s või ulatuda kromosoomidesse, mis hõlmavad mitut tüüpi geene. Siin on mõned faktid geneetiliste mutatsioonide kohta, mis võivad selle esinemise mehhanismi selgemalt selgitada.- Kui geenis toimub muutus, võib geeni ja DNA-d sisaldav rakk kahjustada saada. Kui rakukahjustus esineb laialdaselt, on erinevad keha funktsioonid häiritud. See põhjustab kannatanu haigestumise.
- Muteerunud geen võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt. Põhjus on see, et geneetiline teave on leitud spermatosoididest ja munarakkudest. Mõne inimese jaoks ei põhjusta see mutatsioon olulisi probleeme. Kuid mõne jaoks võib see seisund muuta keha haigustele vastuvõtlikumaks.
- Muteerunud geenid ei ole alati põhjustatud pärilikkusest. Seda seisundit võivad põhjustada ka välised tegurid, nagu viirused, kiirgus, UV-kiirgus ja suitsetamisharjumused.
- Paljudel juhtudel saab immuunsüsteem kahjustatud rakud tegelikult jagu. Meie immuunsüsteem on piisavalt arenenud, et tuvastada kahjustatud või muteerunud rakud ja seejärel need rakud parandada või hävitada.
Geenmutatsioonide tüübid
Meie kehas on erinevat tüüpi geene. Seega võivad muudatused ilmneda ühes või mitmes sellises tüübis. Kuid üldiselt võib geenimutatsioonide tüübid jagada kahte põhirühma, nimelt:1. Loomulik geenimutatsioon
Looduslikud geenimutatsioonid on muutused, mis kanduvad üle vanemalt lapsele. Seda seisundit tuntakse ka kui idutee mutatsiooni. Neid geene leidub spermarakkudes ja munarakkudes, mida tuntakse ka sugurakkudena. Spermaga ühinemisel saab viljastatud munarakk DNA mõlemalt vanemalt. Kui saadud DNA on muteerunud DNA, edastab sellest munast sündinud laps muteerunud DNA kõigis oma keharakkudes.2. Kunstlik geenimutatsioon
Samal ajal nimetatakse kunstlikke geneetilisi mutatsioone sageli ka somaatilisteks mutatsioonideks. Neid mutatsioone ei edastata vanematelt ja need ei esine kõigis keharakkudes. Need muutused võivad tuleneda mitmesugustest asjadest, näiteks keskkonnateguritest või DNA poolt raku jagunemise protsessi käigus tehtud vigadest. [[Seotud artikkel]]Haigused, mis võivad tekkida geenimutatsioonide tõttu
Muteerunud geenil võib olla tervisele nii hea kui ka halb mõju. Kuid see seisund ei pruugi kehale mingit mõju avaldada. Haigust põhjustavate geneetiliste muutuste korral võivad terviseprobleemid tekkida ainuüksi geenide või geneetiliste mutatsioonide ja keskkonnategurite kombinatsiooni tõttu, nagu ebatervislikud eluviisid, saaste ja UV-kiirgus. Mõned haigused, mis on põhjustatud lihtsalt geenimutatsioonidest, on tuntud kui geneetilised haigused. Mõned geneetilised haigused, sealhulgas:- Sirprakuline aneemia
- marfani sündroom
- Alfa- ja beeta-talasseemia
- Tsüstiline fibroos
- Fragile X sündroom
- Huntingtoni tõbi
- Hemokromatoos
- Vähk
- Rasvumine
- Südamehaigus
- Alzheimeri tõbi
- Diabeet
- Kõrge vererõhk
- Artriit