Waardenburgi sündroom, sünnist saadik haruldane geneetiline seisund

Waardenburgi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ainult ühte inimest 40 000-st kogu maailmas. Waardenburgi sündroom võib põhjustada kuulmislangust, muutusi naha, silmade ja juuste värvis ning ebatavalist näokuju. Waardenburgi sündroomil on neli tüüpi. Iga tüübiga kaasnevad erinevad iseloomulikud sümptomid. Õpime tundma Waardenburgi sündroomi ning selle liike ja sümptomeid.

Waardenburgi sündroom ja selle neli tüüpi

Pange tähele, nimi Waardenburgi sündroom on võetud Hollandi arsti nimest, nimelt D.J. Waardenburg, kes avastas haiguse esmakordselt 1951. aastal. Sellest ajast alates on erinevate riikide teadlased Waardenburgi sündroomi põhjalikumalt uurinud, jagades selle seega nelja tüüpi, sealhulgas:

  • Waardenburgi sündroom, tüüp 1

Waardenburgi sündroomi tüüp 1 põhjustab haigel silmade vahel laia vahemaa. Umbes 20% 1. tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestest on kuulmislangus. I tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestel on tavaliselt juuste, naha ja silmade värvilaigud või värvikadu.

  • Waardenburgi sündroom, tüüp 2

2. tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestel on kuulmislangus tavalisem kui 1. tüüpi inimestel. Umbes 50% 2. tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestel on kuulmislangus. Lisaks muutuvad nad ka juuste, naha ja silmade pigmendis.

  • 3. tüüpi Waardenburgi sündroom

Tegelikult on Waardenburgi sündroomi tüüp 3 sarnane tüüpidega 1 ja 2. Selle kolmanda tüübi tõttu on aga haigel silmad ja nina laiem. Lisaks võivad 3. tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestel olla ka nõrgad käed või liigeste puue. Vähe sellest, seda tüüpi Waardenburgi sündroom, mida nimetatakse ka Klein-Waardenburgiks, põhjustab ka huulelõhesid.

  • Waardenburgi sündroom, tüüp 4

Neljas Waardenburgi sündroomi tüüp põhjustab pigmentatsiooni muutusi ja võib põhjustada kuulmislangust. Tavaliselt on neljandat tüüpi Waardenburgi sündroomiga inimestel ka haigus nimega Hirschprung, mis põhjustab jämesoole ummistumist ja tugevat kõhukinnisust. Ülaltoodud nelja Waardenburgi sündroomi tüüpi on haigetel raske ise diagnoosida. Arstiga konsulteerimine on õige võimalus Waardenburgi sündroomi tüüpide ja tüüpide väljaselgitamiseks.

Waardenburgi sündroom ja selle muud sümptomid

Waanderburgi sündroomi silma iiris Lisaks nahavärvi, silmade, juuste muutustele ja kuulmislangusele tuleb tähelepanu pöörata ka mitmetele muudele Waardenburgi sündroomi sümptomitele. Järgmised on Waardenburgi sündroomi nelja tüüpi kõige levinumad sümptomid:
  • Muutused nägemises
  • Iiriste värvuse muutused (kaks silmamuna ei ole sama värvi), silmade värv on sinise ja pruuni segu
  • Kiiremad hallid juuksed
  • Hele nahatoon
Tegelikult võib enamikul Waardenburgi sündroomiga inimestel olla normaalne kuulmine. Siiski võib kuulmiskaotuse võimalus esineda ka nelja Waardenburgi sündroomi tüübi korral. Lisaks kõrvalekalletele näos, kuulmismeeles ja juustes võivad Waardenburgi sündroomiga inimesed kogeda ka ebatavaliste kehaosade moodustumist ja mitmete organite funktsioonide kahjustusi, näiteks:
  • Raskused pisarate tekitamisel
  • Ebatavalise suurusega jämesool (väike)
  • Emaka kuju muutused (naistel)
  • Suulõhe
  • Hele nahatoon nagu albiino seisund
  • Valge ripsmete või kulmude värv
  • lai nina
Neljast Waardenburgi sündroomi tüübist on kolmandat tüüpi Waardenburgi sündroom kõige nähtavamad füüsilised muutused. Sest kolmandat tüüpi Waardenburgi sündroomiga patsientide kehakuju muutusi peetakse kõige silmatorkavamaks, näiteks:
  • Sõrmeluud sulasid kokku
  • Ebanormaalsused kätes, kätes ja õlgades
  • Väike pea suurus
  • Arengu viivitus
  • Muutused kolju kujus
Kokkuvõtteks võib öelda, et Waardenburgi sündroomi neljal tüübil on sarnased sümptomid, nimelt muutused nahavärvis, silmades, juustes, kuulmislangus ja ebatavalised näokujud. Kuid nende hulgas peetakse Waardenburgi sündroomi kolmandat tüüpi kõige silmatorkavamaks.

Waardenburgi sündroomi põhjused

Kuna Waardenburgi sündroom on geneetiline haigus, tuleneb põhjus geneetikas esinevatest mutatsioonidest, eriti geenides EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ja SOX10. Mõned neist geenidest vastutavad mitmete keharakkude, sealhulgas pigmenti tootvate rakkude, mida nimetatakse melanotsüütideks, moodustamise ja arengu eest. Melanotsüüdid loovad pigmendi nimega melaniini, mis aitab kaasa naha, juuste, silmade värvile ning mängib olulist rolli kuulmisfunktsioonis. Waardenburgi sündroom häirib ka melanotsüütide funktsiooni, mistõttu võivad tekkida sellised kaotused nagu kuulmislangus ning silmade, juuste ja naha värvimuutused. Iga muteerunud geen võib mõjutada Waardenburgi sündroomi tüüpide tekkimist. Näiteks Waardenburgi sündroomi tüübid 1 ja 3 on põhjustatud PAX3 geeni mutatsioonidest. Seejärel tüüp 2, mis on põhjustatud MITF ja SNAI2 geenide mutatsioonidest. Lõpuks, neljandat tüüpi Waardenburgi sündroomi põhjustavad mutatsioonid SOX10, EDN3 ja EDNRB geenides.

Waardenburgi sündroomi ravi

Tegelikult võivad Waardenburgi sündroomiga inimesed elada normaalset elu nagu inimesed üldiselt. Kuid tekkivate füüsiliste muutuste sümptomeid tuleb kontrollida. Mõned Waardenburgi sündroomi ravimeetodid ja sümptomid on järgmised:
  • Kohleaarsed implantaadid või kuuldeaparaadid kuulmislanguse raviks
  • Arengutoetus, näiteks vastuvõtt erikooli
  • Operatsioon soolestiku ummistuste eemaldamiseks
  • Operatsioon huulelõhe ravimiseks
  • Kosmeetilised muudatused, näiteks kasutamine meik naha värvimuutuse või juuksevärvi katmiseks hallide juuste katmiseks
[[seotud artiklid]] Lisaks võib Waardenburgi sündroomiga inimestel tekkida ka enesekindluse langus. Seetõttu soovitatakse neil liituda tugirühmadega, saada peretuge, otsida usaldusväärset teavet Waardenburgi sündroomi enda kohta.