Mis on haigused, mis võivad järglastele edasi kanduda?

Haigused, mis võivad järglastele edasi kanduda, on haigused, mis tekivad geneetiliste mutatsioonide tõttu. Seetõttu esineb seda haigust enamasti inimestel, kellel on veresugulused põlvest põlve.

Milliseid haigusi võib järglastele edasi anda?

Geeni- ja kromosoomianomaaliad vallandavad geneetilisi haigusi. Pärilike haiguste peamiseks põhjuseks on vanemate poolt kaasas olevad geneetilised häired. Ajakirjas National Center for Biotechnology Information avaldatud uuringud selgitavad, et igal inimesel on kaks koopiat geenist, mis on pärit bioloogiliselt emalt ja isalt. Varem kirjeldatud uuringute põhjal on geenid organismis eksisteerivad materjalid, mis on kasulikud elusolendite tunnuste pärimiseks. Seda geeni leidub kromosoomis. Inimesel on 23 paari kromosoome ehk 43 kromosoomi, millest pooled pärinevad isalt ja pooled emalt. Üks kromosoomidest määrab inimese soo. Naistel on XX kromosoomid ja meestel XY kromosoomid. Kui bioloogilisel isal või emal on geenimuutus, tähendab see, et neil on geenimutatsioon. Näib, et geenimutatsioonid võivad põhjustada pärilikke haigusi. Selle mutatsiooni tagajärjel tekkinud geneetilised haigused on päritud lihtsa mustri järgi. Kaks peamist mustrit on järgmised:
  • Geeni päritud koopia muteerub, kas isalt, emalt või mõlemalt pärit geeni koopia.
  • Mutatsioonid esinevad nii ühes sugukromosoomides (X ja Y), kui ka ülejäänud 23 kromosoomipaaris.
[[Seotud artikkel]]

Erinevad pärilikud haigused

Haigused, mis võivad järglastele edasi kanduda, on haigused, mida tavaliselt ei saa ravida. Seda seetõttu, et geneetilised mutatsioonid hakkavad tavaliselt ilmnema keharakkudes, mis on moodustunud enne sündi. Siin on mõned levinumad pärilikud haigused:

1. Talasseemia

Talasseemia põhjustab organismis hemoglobiinipuudust Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmetel on talasseemia haigus, mis võib edasi kanduda järglastele, kuna geneetiliste mutatsioonide tõttu tekib organismis hemoglobiinipuudus. Hemoglobiin on punases veres leiduv valk, mis kannab hapnikku kogu kehas. Talasseemia jaguneb kahte tüüpi, nimelt alfa-talasseemia ja beeta-talasseemia. Kui tekib alfa-talasseemia, on probleem kromosoomiga number 16. Kui aga kromosoomi number 11 on probleem, tekib beetatalasseemia. Kui inimesel on geneetiline haigus talasseemia, põhjustab see mikrotsüütilise ja hüpokroomse aneemia väljakujunemist. Seda seetõttu, et nende punased verelibled on väiksemad kui normaalsed rakud. Lisaks muutub punaste vereliblede punane värv kahvatumaks.

2. Hemofiilia

Hemofiilia põhjustab vere hüübimatust Hemofiilia on haigus, mis võib pärilikult edasi anda muteerunud geeni tõttu, mis takistab vere hüübimist. Tegelikult ei leita hemofiiliahaigete kehal teatud juhtudel verd hüübivaid geene. Põhjus, miks hemofiilia on pärilik haigus, on mutatsioon X-kromosoomi geenis, X-kromosoom kuulub meestele (XY). Seetõttu on mehed hemofiiliale vastuvõtlikumad. Samal ajal on naistel kaks X-kromosoomi (XX). Geenimutatsioon peab esinema mõlemas kromosoomi koopias, et naisel oleks hemofiilia. Hemofiiliaga inimestel ilmnevad järgmised sümptomid:
  • Liigeste verejooks, mida iseloomustab valu ja krambid.
  • Vere kogunemisest lihastesse põhjustatud verevalumid (hematoom).
  • Verejooks igemetes ja suus.
  • Lahtise haava korral on verd raske hüübida.
  • Väljaheide ja uriin koos verega.
  • Sage ninaverejooks ja raskesti peatatav.

3. Värvipimedus

Värvipimedust põhjustab võrkkesta koonuse geenimutatsioon Värvipimedus on pärilik haigus, mille peamiseks sümptomiks on võimetus eristada värve, eriti punast, kollast, rohelist ja sinist. Selle põhjuseks on võrkkesta koonustes leitud geenianomaalia, mis on kasulikud silma värvi andmiseks. Võrkkesta koonuses on värviga seotud kolme tüüpi geene. See geen koosneb pikkade valguslainete (L), keskmiste valguslainete (M) ja lühikeste valguslainete (S) geenidest. Ajakirjas Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors avaldatud uuringute kohaselt, kui vaatame kollakasrohelist värvi, siis pika (L) ja keskmise (M) valguslaine geenid töötavad tugevalt, kuid lühikese valguslaine (S) geenid nõrgalt. Samal ajal, kui vaadata punast valgust, töötab L geen tugevamalt kui M ja S geen ei tööta üldse. Sinine ja violetne värv ilmub siis, kui S-geen töötab tugevalt. Ajakirjas Vision Research avaldatud uuringute põhjal leitakse pika valguse (L) ja keskmise valguse (M) geenid X-kromosoomis.Kui geneetiline mutatsioon toimub nii geenides L kui ka M, kogeb inimene punakasrohelist. värvipimedus. National Eye Institute selgitab, et isastel on punakasroheline värvipimedus, kuna meestel on üks X-kromosoom. [[seotud artiklid]]

4. Melanoom nahavähk

Geenimutatsioonid võivad kahjustada naharakke ja põhjustada vähki Melanoom nahavähk on geneetiline haigus, mida võib edasi anda põlvest põlve. Melanoomi nahavähk esineb melanotsüütide rakkudes, mis on nahavärvi andvad rakud. Nende rakkude DNA on kahjustatud, nii et melanotsüüdid kasvavad kontrolli alt välja. Ajakirjas Annals of Translational Medicine avaldatud uuringute põhjal põhjustavad kasvajaid pärssivate geenide mutatsioonid vananemist, mis põhjustab rakukahjustusi. Tegelikult põhjustab see kahjustus naha rakusurma. Seda mutatsiooni leidub 20% pereliikmetest, kellel on kalduvus haigestuda melanoomi nahavähile. See tähendab, et geeni mutatsioonimäär suureneb, kui perekonnas leitakse melanoomi nahavähi juhtude arv. Melanoom nahavähk liigitatakse autosomaalseks domineerivaks geneetiliseks haiguseks. See tähendab, et muteerunud geenist on ainult üks koopia. Muteerunud geeni koopiad on pärit päriliku haigusega vanematelt. Lastel, kelle vanemad põevad autosomaalselt domineerivaid pärilikke haigusi, nagu melanoom-nahavähk, on 50% risk haiguse pärimiseks.

5. Astma

Astma geneetilised häired kanduvad edasi naispoole kaudu Üks pärilik haigus on astma. Astma on geneetiline haigus, kuna geenide kõrvalekalded kanduvad vanematelt lastele. Järglaste muster ei ole aga vanemate kromosoomide või geenide järjestamisel lihtne. Ajakirjas American Thoracic Society avaldatud uuringud näitasid, et astmat peetakse pärilikuks haiguseks, kuna veresugulastel on ühised päritud geenid. Lisaks peetakse astmat geneetiliseks haiguseks isa ja ema geneetiliste variatsioonide kombinatsiooni tõttu. Ajakirjas British Medical Journal avaldatud uuringute kohaselt seostatakse astmat haigustega, mis võivad olla pärilikud, nimelt allergiatest põhjustatud astmaga (atoopiline astma). Selles uuringus leiti, et atoopilise astmaga seotud geenid on päritud autosomaalselt domineerivalt, st on olemas üks geneetiline koopia, mis läbib mutatsiooni. Kuid uuringud näitasid, et see geenimutatsioon kandub edasi ainult matriarhaalset liini (naispool).

6. Suhkurtõbi

Tuumaperekond pärib diabeeti põhjustava geeni WHO uuringust selgus, et 2. tüüpi diabeedi kui haiguse risk pärineb esimese astme sugulastel (tuumaperekond). See tähendab, et diabeediga vanemate sündinud lastel ja õdedel-vendadel on samuti 3 korda suurem tõenäosus haigestuda diabeeti, kui vanavanemate või onude ja tädide vahel. Kui ühel identsetest kaksikutest on 2. tüüpi diabeet, võib 2. tüüpi diabeedi risk kaksikul ulatuda 60–90 protsendini. Vahepeal tekib diabeet, mis tekib enne 25. eluaastat, tingitud geneetilisest mutatsioonist geenis, mis reguleerib insuliini tootvat ensüümi. Seetõttu ei suuda kõhunääre normaalselt insuliini toota, mistõttu veresuhkur tõuseb kontrollimatult.

SehatQ märkmed

Pärilikkusega pärilikud haigused on haigused, mis on tihedalt seotud teatud geenide muutuste või kadumisega organismis. Seda nimetatakse geneetiliseks mutatsiooniks. Järglastele edasi kanduvaid geneetilisi haigusi tavaliselt ennetada ei saa. Kuid teatud ravimid ja ravimeetodid suudavad selle päriliku haiguse sümptomeid ja tunnuseid juhtida. Pärilike haiguste mustrid on näha geenide ja kromosoomide muteerunud koopiate järgi. Mõned haigused, mis võivad järglastele edasi kanduda, kipuvad kanduma teatud soole. Selle põhjuseks on sugukromosoomide struktuuri tegur, nimelt naistel XX ja meestel XY. Kuna pärilikke haigusi mõjutavad geneetilised seisundid, eeldatakse, et iga pereliige jätkab haigete toetamist, et nad jääksid entusiastlikuks ravile ja igapäevastele tegevustele. Kui teil on esinenud pärilikke haigusi, ei tee kunagi haiget arsti poole pöördumine järgmiselt: vestelda SehatQ pere terviserakenduses . Laadige rakendus kohe alla Google Plays ja Apple Store'is. [[Seotud artikkel]]