Geneetika ja sellega seotud erinevate haiguste mõistmine

Geneetika mõistmine on uuring selle kohta, kuidas teatud inimeste omadused, nagu juuksevärv, silmade värv, kuni haigusriskini, kanduvad vanematelt lastele edasi. Geneetika või geneetika mõjutab seda, kuidas need päritud tunnused võivad igal inimesel olla erinevad. Teie geneetilist teavet nimetatakse teie genoomiks või geenideks. Teie geenid on valmistatud kemikaalist, mida nimetatakse desoksüribonukleiinhape (DNA) ja seda hoitakse peaaegu igas keharakus. Geneetika on üks teguritest, mida peetakse võimeliseks suurendama või vähendama inimese haigestumise riski. Seega eeldatakse, et geneetika mõistmine aitab parandada tervist ja vähendada teatud haiguste riski.

Mida geneetikas uuritakse?

Selle geneetika mõistmise põhjal saate uurida ja mõista, kuidas tunnused päranduvad (päritakse), samuti seda, millised tunnused võivad nendes tekkida. Tervisehäired või pärilikud geneetilised haigused on algselt tervete geenide mutatsioonide tagajärg. Geneetika osas saate teada, kuidas ilmnevad geenimutatsioonid võivad inimesel ja tema järglastel haigestumisriski põhjustada või suurendada. Geene leidub kromosoomides, mis antakse vanematelt edasi lastele. Seal on 23 paari kromosoome, mis on isa- ja emakromosoomide kombinatsioon. Kui kromosoom sisaldab defektset või muteerunud geeni, võivad geneetiliselt seotud haigused olla pärilikud. Geneetiliste häiretega seotud haigused võivad olla erineva raskusastmega, olenevalt sellest, kas pärilik geen on retsessiivne või domineeriv.

• Domineerivate geenide põhjustatud haigused võivad tavaliselt ilmneda isegi siis, kui ühelt vanemalt on DNA mutatsiooniga geeni üks koopia. Näiteks kui ühel vanemal on haigus, tähendab see, et igal lapsel on 50-protsendiline tõenäosus haigestuda haigusesse.
• Retsessiivsetest geenidest põhjustatud haigustel on väiksem võimalus inimesele tõsist kahju tekitada. Seda seetõttu, et uus retsessiivne geen põhjustab terviseprobleeme, kui see on päritud mõlemalt vanemalt või kui geeni mõlemad koopiad peavad läbima DNA mutatsiooni. Näiteks kui mõlemal vanemal on üks muteerunud geeni koopia, on lapsel haigusesse haigestumise tõenäosus 25 protsenti. Sel juhul nimetatakse vanemaid vedaja.

Geneetilised häired võivad olla põhjustatud ka inimese geenides sisalduvatest DNA mutatsioonidest. See seisund võib mõjutada geeni toimimist. DNA mutatsioonid võivad olla päritud või esineda munas või spermas. [[Seotud artikkel]]

Erinevad geneetilised haigused

Downi sündroomon üks populaarsemaid geneetilisi haigusi Lisaks geneetika tähenduse mõistmisele on hea teada sellega seotud haigusi. Kõige sagedamini tuntakse vähemalt viit tüüpi geneetiliselt seotud haigusi, nimelt:

1. Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia põhjustab punaste vereliblede kuju muutmist. Kui tavaliselt on punased verelibled sõõrikute kujulised, siis selle haigusega patsientidel muutub kuju nagu sirp. Punaste vereliblede ebanormaalne kuju põhjustab vere hüübimist ja jääb veresoontesse lõksu. See seisund võib põhjustada tugevat valu ja tõsiseid tüsistusi, nagu elundikahjustus, infektsioon ja äge respiratoorne sündroom.

2. Talasseemia

Talasseemia on pärilik geneetiline seisund, mis põhjustab piiratud koguse hemoglobiini, mida organism suudab loomulikult toota. See seisund takistab hapniku jaotumist kogu kehas. Talasseemia võib põhjustada ka tõsist aneemiat. Selle seisundi tõttu vajavad talasseemiaga inimesed spetsiaalset ravi, näiteks regulaarset vereülekannet.

3. Tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos)

Tsüstiline fibroos on krooniline geneetiline seisund, mis põhjustab inimese kehas paksu ja kleepuva lima tootmist. See seisund võib põhjustada hingamis-, seede- ja reproduktiivsüsteemide häireid. Tsüstiline fibroos võib olla pärilik, kui mõlemal vanemal on selle haiguse geen. Üldiselt võivad selle geneetilise haigusega inimesed kogeda ka tõsisemaid terviseprobleeme. Uuring näitas, et 95 protsenti tsüstilise fibroosiga patsientidest ei saa järglasi (steriilseid), kelle keskmine elulemus on umbes 33,4 aastat. Elulemust saab parandada füsioteraapia, toidulisandite ja meditsiinilise ravi abil.

4. Downi sündroom

Downi sündroom on geneetiliselt seotud haigus, mis on põhjustatud mutatsioonist kromosoomis, mille puhul on olemas 21. kromosoomi lisakoopia. Kannataja Downi sündroom ilmneb kalduvus kognitiivset arengut edasi lükata, ulatudes kergest kuni raskeni. Trendide väljaselgitamiseks Downi sündroome, saab teha üksikasjalikke sünnieelseid sõeluuringuid ema vere kohta. Lisaks, mida vanem on ema sünnitusel, seda tõenäolisemalt esineb lapsel sünnidefekte Downi sündroom.

5. Tay-Sachsi haigus

Tay-Sachsi tõbi on geneetiline häire, mille põhjustab kromosomaalne defekt, mis sarnaneb Downi sündroom. Tay-Sachsi tõve korral on defektne kromosoom 15. kromosoom. See häire põhjustab närvisüsteemi häireid ja kahjustab seda järk-järgult, kuni võib lõppeda surmaga. See seisund põhjustab sageli laste surma 5-aastaselt. Tay-Sachsi tõbe saab avastada ka täiskasvanueas. Seda tingimust nimetatakse Hiline algus Tay-Sachs, mis võib põhjustada kannataja kognitiivsete võimete taseme langust. See on arusaam geneetikast ja sellega seotud haiguste tüüpidest. Et teada saada, millised haigusriskid võivad teie peres edasi kanduda, võite pöörduda tervishoiutöötaja poole. Kui teil on küsimusi geneetiliste haiguste kohta, võite küsida oma arstilt otse SehatQ peretervise rakenduse kaudu tasuta. Laadige rakendus SehatQ kohe alla App Store'ist või Google Playst.