Üks verehäiretest, mis on talasseemia?

Mis on talasseemia? Talasseemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud hemoglobiini moodustavate rakkude DNA mutatsioonidest. Selle mutatsiooniga ei suuda keha toota piisavalt hemoglobiini ja selle tulemuseks on punaste vereliblede arvu vähenemine kehas. See on põhjus, miks talasseemia klassifitseeritakse verehaiguseks. Kergete haigusseisundite korral ei vaja see haigus ravi. Raskemate haigusseisundite korral võivad talasseemiaga inimesed siiski vajada regulaarset vereülekannet.

Teadke talasseemia tüüpe

Hemoglobiin on punaste vereliblede osa, mille ülesandeks on hapniku transportimine kogu kehas. Hemoglobiini moodustamiseks vajab keha kahte valku, nimelt alfa- ja beetavalku. Kui nende kahe valgu tase on ebapiisav, võib punaste vereliblede kui hapnikukandjate funktsioon organismis häirida. Kui talasseemia tekib alfa-hemoglobiini tootmise puudumise tõttu, nimetatakse seda seisundit alfa-talasseemiaks. Samal ajal on beeta-talasseemia põhjustatud beeta-hemoglobiini tootmise puudumisest kehas.

• Alfa-talasseemia

Alfa-talasseemia tekib siis, kui keha ei suuda alfaglobiini toota. Alfaglobiini moodustamiseks vajab keha nelja geeni nii isalt kui ka emalt. Seega, kui geen on häiritud, tekib seda tüüpi talasseemia. Alfa-talasseemia ise jaguneb kahte tüüpi, nimelt hemoglobiin h ja hüdrops fetalis.

• Hemoglobiin H

Hemoglobiin H haigus tekib siis, kui kolm neljast alfaglobiini tootmiseks vajalikust geenist puuduvad või on muteerunud. See haigus on alfa-talasseemia tüüp, mis võib põhjustada luukahjustusi. Seega võivad inimesed, kes seda kogevad, kogeda kõrvalekaldeid põsesarnade, otsaesise ja lõualuu kasvus.

• Hydrops fetalis

Hydrops fetalis tekib siis, kui neli alfaglobiini geeni ei moodustu või need ei muutu. See seisund on rasket tüüpi talasseemia ja see on tekkinud alates sellest, kui laps oli veel emakas. Enamik selle haigusseisundiga lapsi sünnib surnuna või sureb vahetult pärast sündi.

• beetatalasseemia

Beetatalasseemia tekib siis, kui keha ei suuda toota beetaglobiini. Beeta-hemoglobiini moodustamiseks vajab organism ühte geeni, mis on päritud nii isalt kui emalt. Beeta-talasseemia võib veel jagada kahte tüüpi, nimelt talasseemia suur ja talasseemia vahepealne. Niisiis, mis täpselt on suur beetatalasseemia?

• suur talasseemia

Suur talasseemia on beeta-talasseemia kõige raskem tüüp. See seisund võib tekkida siis, kui beetaglobiini geen puudub või pole üldse moodustunud. Tavaliselt ilmneb see haigus enne lapse kaheaastaseks saamist. Suur talasseemia võib põhjustada ka tõsist aneemiat, mis võib olla eluohtlik. Selle haigusseisundi korral ilmnevad sümptomid ja nähud hõlmavad lapse kahvatu välimust, sagedasi infektsioone, isutust ning naha ja silmavalgete kollasust. Mitte harva vajab kannatanu regulaarset vereülekannet.

• Intermedia talasseemia

Teine tüüp on talasseemia intermedia, mis tekib mõlema beetaglobiini geeni mutatsioonide tõttu. Kuna see ei ole nii tõsine kui suur talasseemia, vajavad keskmise talasseemiaga inimesed harva vereülekannet.

• väike talasseemia

Väike talasseemia ei ole tegelikult kahest ülaltoodud talasseemia tüübist erinev. Väike talasseemia võib tekkida alfa- või beeta-talasseemia korral. Väike talasseemia, mis esineb alfa-tüüpi kahte tüüpi geenide mutatsioonide tõttu. Samal ajal on beetatüübis esinev väike talasseemia põhjustatud ühte tüüpi geeni mutatsioonidest. Väikese talasseemiaga patsientidel ei esine tavaliselt tõsiseid sümptomeid. Patsient võib kogeda selliseid sümptomeid nagu kerge aneemia.

Need on talasseemia sümptomid, mis võivad tekkida

Talasseemia sümptomid võivad olenevalt kogetud tüübist olla erinevad. Üldiselt võivad selle haigusega inimesed tunda mõningaid alltoodud haigusseisundeid.

• Nõrk ja alati väsinud
• Kahvatu või kollase välimusega nahk
• Tume uriini värvus
• Söögiisu pole
• Tekib südameprobleem
• Aeglane kasv lastel
• rabedad luud
• Tekib näo luu deformatsioon
• Paistes kõht

Talasseemia sümptomid võivad ilmneda juba vastsündinul või lapse esimesel kahel eluaastal. Inimestel, kellel on alfa- või beetaglobiini geenis ainult üks mutatsioon, sümptomid tavaliselt ei ilmne.

Talasseemiaga inimeste ravi

Kerge talasseemiaga inimesed ei vaja eriravi. Vahepeal, kui teil tekib mõõduka kuni kerge raskusega talasseemia, võib teha mõnda alltoodud ravi.

1. Meditsiiniline ravi

Meditsiinilised ravimeetodid, mida saab teha talasseemia raviks, hõlmavad järgmist:

• Perioodiline vereülekanne

Mida raskem on talasseemia, seda sagedamini tuleks vereülekandeid teha.

• Kelaatravi

Liiga sageli vereülekannete saamine võib põhjustada raua kogunemist kehas. See võib põhjustada teiste organite kahjustusi. Seega tuleb kelaatravi abil eemaldada liigne raud organismist. Seda ravi viiakse läbi erinevate ravimite manustamise teel joomise või süstimise teel otse kehasse.

• Tüvirakkude siirdamine (tüvirakud)

Kui tüvirakkude siirdamine viiakse läbi talasseemiaga lapsele, ei vaja laps enam regulaarset vereülekannet. See meetod muudab keha ka selle, et organism ei vaja tekkivast raua kogunemisest vabanemiseks ravimeid.

2. Enesehooldus kodus

Lisaks meditsiinilisele ravile saate talasseemia sümptomeid leevendada ka tervisliku eluviisiga, näiteks:

• Vältige harjumusi, mis võivad põhjustada raua kogunemist

Ärge võtke rauda sisaldavaid toidulisandeid ega vitamiine, välja arvatud juhul, kui teie arst on seda heaks kiitnud või soovitanud.

• Tervisliku ja tasakaalustatud toitumise tarbimine

D-vitamiini ja kaltsiumi sisaldavate toitude söömine aitab teil säilitada terveid luid, mis kipuvad selle haiguse tõttu hapraks muutuma. Lisaks tuleb süüa ka mitmekülgselt teisi toite, et tasakaalustatud toitumisvajadused saaks täidetud ja keha muutuks energilisemaks.

• Kaitske keha nakkusinfektsiooni eest

Peske hoolega käsi, et organism väldiks erinevaid ohtlikke infektsioone. Samuti veenduge, et olete saanud kõik vajalikud immuniseerimised või vaktsiinid. [[seotud artikkel]] Talasseemia on haruldane pärilik haigus ja selle raskusaste võib varieeruda kergest kuni raskeni. Kui hakkate tundma ülaltoodud sümptomeid, võtke koheselt ühendust oma arstiga, et diagnoos kinnitada ja saada vajalikku ravi niipea kui võimalik.